Anomalie genomiche
Le anomalie genomiche affligono il numero dei cromosomi. Possiamo distinguere: aploidia, poliploidia ed aneuploidia.
Più comuni sono le aneuploidie dei cromosomi sessuali umani (e, presumibilmente, di tutti i Mammiferi). Ciò è da attribuirsi alla scarsa attività metabolica dell'Y e (per l'X) all'effetto Lyon.Aploidia
L'aploidia, ossia la presenza di un solo cromosoma per ogni tipo, è ovviamente un'anomalia quando non costituisce la norma, come ad esempio nei gameti, nei gametofiti, nei maschi degli Imenotteri etc.
Si riscontra raramente in organismi vitali, ed è in genere dovuta a sviluppo di gameti femminili senza fecondazione.Poliploidia
Consiste nella presenza di più di due serie di cromosomi.
Negli Animali è rarissima in organismi vitali, ma vi sono casi nel crostaceo Artemia salina.
Nelle Piante è più comune, probabilmente perché esse hanno una morfogenesi meno complessa degli Animali.
Nelle Piante spesso la tetraploidia (4n) è associata a speciazione per ibridazione. Il caso più noto di triploidia è il banano commerciale, che per questo si può riprodurre solo asessualmente.Aneuploidia
Si ha quando il numero di cromosomi non è un multiplo esatto di n.
Se un tipo di cromosoma è presente in una sola copia si ha una monosomia, se in tre copie trisomia etc.
Negli Animali le aneuploidie sono presenti soprattutto negli aborti spontanei e nelle linee cellulari cancerose.
Nell'Uomo, le uniche trisomie autosomiche in organismi giunti alla nascita sono:
Si noti che in entrambi i casi si tratta di cromosomi piuttosto piccoli: il numero di geni coinvolti sarà quindi relativamente limitato.
