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Caratteri legati al sesso

I caratteri legati al sesso sono caratteri ereditari (v. Genetica formale) la cui trasmissione avviene in modo diverso nei maschi e nelle femmine.

L'emofilia è una malattia ereditaria recessiva umana comportante una grave insufficienza nella coagulazione del sangue dovuta alla mancanza del fattore VIII, una proteina plasmatica. L'emofilia colpisce quasi esclusivamente i maschi: le poche donne affette hanno il padre emofilico. I maschi affetti hanno in genere parenti affetti dal lato materno.

La trasmissione dell'emofilia è spiegabile ammettendo che il gene per il fattore VIII si trovi sul cromosoma X (v. Determinazione cromosomica del sesso). In questo caso, infatti, per i maschi non esistono alleli dominanti o recessivi, essendo essi emizigoti ossia possedendo un solo gene per quei caratteri. Inoltre l'unico X dei maschi è di origine materna. Una donna portatrice sana (eterozigote) dell'emofilia, quindi, avrà una probabilità 1/2 di generare un maschio ammalato mentre, se il marito è sano, le figlie femmine saranno al massimo portatrici come la madre.

La stessa cosa avviene per una forma di daltonismo, un sistema di gruppi sanguigni e numerosi altri caratteri.

La regolazione dell'attività dei geni legati al sesso è regolata anche dall'effetto Lyon.


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